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【百强名院之中国福利会国际和平妇幼保健院】:基因技术阻断癌症“遗传魔咒” ...

2018-5-15 10:36| 发布者: 得宝宝优生顾问| 查看: 113| 评论: 0

摘要: 编者按:辅助生殖是近几年快速发展的医疗新领域,随着就医需求量的不断增大,“最好的医院在哪?最好的医生是谁?”成为广大患者十分关心的问题。 医院的设备条件和医生的实力水平如何,决定了试管医疗技术的强弱 ...
编者按:
辅助生殖是近几年快速发展的医疗新领域,随着就医需求量的不断增大,“最好的医院在哪?最好的医生是谁?”成为广大患者十分关心的问题。
        
医院的设备条件和医生的实力水平如何,决定了试管医疗技术的强弱。得宝宝这一系列报道的推出,一方面将帮助更多患者清楚知道哪里可以找到最好的医生和医院,另一方面也能展示出我国试管婴儿的真实水平。

2018年,得宝宝平台推出“百强名院,百人名医”系列报道,每周一期。为大家精选出国内最优质的100人名医和100强名院,以资参详。

百强名院之中国福利会国际和平妇幼保健院


中国福利会国际和平妇幼保健院是1952年由国家名誉主席宋庆龄为保护妇女和儿童健康而创办的医院。
六十多年来,保健院遵循宋庆龄和周恩来为中国福利会倡导的“实验性、示范性、加强科学研究”的方针,坚持以保健为中心,保健与临床相结合,现已发展成为一所集医疗、保健、科研、教学为一体的市级妇幼保健专科医院。

2014年,成为“上海交通大学-香港中文大学人类生殖及相关疾病联合研究中心”,成立“上海交大医学院附属国际和平妇幼保健院-加拿大UBC大学医学院妇产科学系妇产科学合作研究中心”,成为上海交通大学医学院胚胎源性疾病研究所。
2015年,中福会与上海申康医院发展中心签约,保健院正式纳入上海市三甲医院业务管理;并被列为全国“助产士规范化培训基地”、上海市“社区糖尿病护理实训基地”。同时,成为国家卫计委首批PGD(上海唯一一家)、NIPT(上海四家单位之一)临床应用试点单位。
2015年诞生了上海市首例植入前胚胎全基因组筛查(PGS)后出生的健康婴儿,2016年诞生了国内首例遗传性甲状腺癌胚胎基因诊断的健康婴儿。2016年成为上海市生殖医学重点实验室-胚胎源性疾病临床医学基地。


基因技术阻断癌症“遗传魔咒”

2016年2月28日,国内首例单细胞高通量测序联合核型定位PGD (胚胎植入前诊断)技术阻断多发性内分泌腺瘤(家族性甲状腺髓样癌)遗传的健康婴儿在该院顺利诞生。


致癌基因家族遗传能否找到阻断方法?
在对李先生家系的基因检测中发现,该家系的所有患者都在甲状腺癌的致病基因RET原癌基因上携带了一个致病的突变位点,如果患者生育,将有50%的机会将致病基因遗传给下一代。

由于李先生妻子吴女士合并输卵管因素不孕症,他们决定通过辅助生殖技术要一个不遗传这种家族肿瘤易患疾病的健康孩子,为此特地到国际和平妇幼保健院问诊。经过会诊,院长黄荷凤认为可以通过单细胞高通量测序联合核型定位PGD技术阻断该家族性甲状腺髓样癌。 

国妇婴精准诊断  “无癌”试管宝宝顺利诞生
为了达到胚胎精准诊断的目的,国妇婴生殖遗传科对该家系采用了单细胞高通量测序和核型定位两个技术平台的双重检验策略,在确认每一个环节都百分百精确后,于2015年2月取卵,经过了胚胎的培养和筛查,从6个胚胎中选出了4个完全正常的胚胎。两个月后,经过与家属充分谈话及沟通,选择了质量最好的第1号胚胎植入吴女士子宫,并顺利妊娠。

在孕中期经羊水穿刺和产前基因诊断显示胎儿为正常纯合子。今年2月28日,吴女士顺利诞下一名女婴,体重3060克,身长50厘米,Apgar评分10分。这是国内第一位运用单细胞高通量测序联合核型定位技术对遗传性甲状腺癌致病基因RET进行筛检而生出的健康婴儿。

目前医院在产前基因诊断、PGD和PGS(胚胎植入前遗传学筛查)特色项目上初具规模,已开展智力障碍(ID)、脊髓性肌萎缩症(SMA)、常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)等17种单基因疾病的产前基因诊断,其中4个遗传病家系的异常妊娠得到终止;已开展了PGD、PGS 200余周期,临床妊娠率接近50%,诞生了上海市首例植入前胚胎全基因组筛查(PGS)后出生的健康婴儿;遗传性多囊肾病、多发性内分泌腺瘤病(家族性甲状腺髓样癌)、X-连锁嗜血细胞综合征、成骨不全等单基因遗传病PGD后首次妊娠,均为国内首次开展,精准阻断了遗传缺陷基因在遗传病家族中的遗传,通过该技术使患有遗传性疾病的不孕不育夫妇实现优生优育。

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