让人脑壳疼的遗传病检测,教你尽快提高正确诊断率!

2019-8-1 15:50| 发布者: 得宝宝优生顾问| 查看: 61| 评论: 0

摘要: 如何选择遗传病的检测方法?检出率低怎么破?检出报告如何解读?和患者沟通的每一句话都是步步惊心?让人脑壳疼的遗传病检测,随便一个问题,都能把脑袋砸出个坑。今天,我们参考北京大学第一医院儿科主任姜玉武老师 ...
  • 如何选择遗传病的检测方法?

  • 检出率低怎么破?

  • 检出报告如何解读?

  • 和患者沟通的每一句话都是步步惊心?


让人脑壳疼的遗传病检测,随便一个问题,都能把脑袋砸出个坑。


今天,我们参考北京大学第一医院儿科主任姜玉武老师的讲座内容,总结了一些遗传病检测工作要点,来为我们的遗传病检测工作加油赋能!

Ready?Go!

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一、根据疾病制定不同的检测策略


不同的遗传病由于遗传物质的缺陷不同,采用的检测技术可能不同。医生要结合实际情况综合考虑,如:

  • 检测阳性率

  • 费用

  • 检测时效等

鉴于遗传病的复杂性且不同的技术有各自的局限性,应充分考虑到各技术的优势和互补性,合理选择适宜的检测方法,既要避免漏诊,也要防止“矫枉过正”。

以智力发育异常为例:

儿童智力发育迟缓的患病率大约1%,严重的智力发育迟缓可造成儿童生活不能自理,而中重度智力障碍大约50%的情况是遗传因素所致,查明发病原因不仅能对患者进行更精准的干预,同时可以对患儿家庭的再次妊娠进行遗传咨询和指导 。


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二、临床表型和家族病史务必详实

医生在进行基因检测项目时,需要对受检者进行查体及检测前咨询,提供受检者及其家系成员的临床信息和家族史信息,包括详尽的临床症状、检查结果、既往史及家族成员是否有一些临床表型等。在报告解读时,应特别注意核心症状或者体征(绝大多数病例应该有的表现)的价值。如果找到一个可疑致病性基因突变,既往文献报道其对应的疾病除了癫痫以外90%的患者都会有共济失调的表现,而该患者恰恰没有共济失调的表现,则要慎重考虑该位点变异是否是该患者病因。


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三、重视家系检测,有效提升检出率

对于非特异性表型或者复杂的遗传病,若选择WES检测,推荐核心家系WES检测(患儿及其父母均进行WES检测):

  • 通过分析变异位点的遗传来源,可一次性过滤多数遗传模式不符位点提升分析效率和阳性率,且大幅缩短检测周期。

  • 相对于单独先证者检测,家系检测能发现特殊变异类型(如单亲二倍体)。

  • 父母样本是否检测会影响致病性变异的证据使用:经过遗传模式分析出的新发变异,为强的PS2证据;无父母检测结果的新发变异只能给出PM6的证据,会直接影响到变异位点的评级。

* PS2:患者的新发变异,且无家族史(经双亲验证)。注:仅仅确认父母还不够,还需要注意捐卵、代孕、胚胎移植的差错等情况。

* PM6:未经父母样本验证的新发变异。


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四、注意检测结果解读及遗传咨询


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遗传检测≠遗传诊断

对于一份遗传检测报告的检测结果,需要临床医生结合患儿临床表型进一步确认变异位点的致病性,给出更加明确的诊断结果。对于阴性结果,鉴于目前检测方法和人类对遗传病认识的局限性,并不能完全排除遗传病,临床医生可结合已有检测结果、患者的临床情况,提供进一步的检测建议及数据再分析、再解读的建议或继续随访。

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是否能够改善对患儿的治疗?治愈VS改善

临床医生拿到检测报告后,可判断基因检测结果对临床干预起到的作用,告知患者该疾病是可治愈还是可干预。虽然目前绝大部分的遗传病不能治愈的,但是有些存在针对性的治疗,通过早期干预可以完全控制,显著改善预后结局,提升患者生存质量,如多巴反应性肌张力障碍越早通过美多芭的治疗预后越好,越接近正常人的状态。


03

是否能帮助家属做决定?

遗传咨询是遗传病检测不可缺少的重要环节。在遗传咨询中临床医生最基本的原则是不能替家属做决定,而是应该通过遗传咨询,使家属对此疾病的详细情况有客观的认识,并告知该疾病对患者及其家庭其他成员的潜在影响,由患者或者家属做最终的决定。


结语

遗传病来源于遗传密码的复杂多变,基因检测技术为我们撕开了遗传病这座冰山的一角。但由于技术和临床数据的局限性,致使我们的遗传病检测工作还面临着许多困难。让遗传病专家带你飞,尽快提高遗传病的正确诊断率。


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