研究人员在6名中国男性AMN患者身上发现了新的基因突变

2019-10-11 15:10| 发布者: 得宝宝优生顾问| 查看: 55| 评论: 1

摘要: 一项针对六名中国男性肾上腺髓神经病变(AMN)患者的新研究发现,其中两名患者出现了新的ABCD1基因突变、皮肤色素沉着、痉挛和性功能障碍等改变以及脑损伤。这项研究发表在《BMC神经病学》杂志上,题为《中国6例肾上腺 ...

一项针对六名中国男性肾上腺髓神经病变(AMN)患者的新研究发现,其中两名患者出现了新的ABCD1基因突变、皮肤色素沉着、痉挛和性功能障碍等改变以及脑损伤。


这项研究发表在《BMC神经病学》杂志上,题为《中国6例肾上腺髓质素神经病的临床、神经影像学、生化和遗传特征》。



肾上腺脑白质营养不良是肾上腺脑白质营养不良(ALD)的一种成人发病形式,其特征是神经纤维变性、渐进性麻痹(双腿部分瘫痪)和感觉障碍,其中一部分患者还会在大脑中失去髓磷脂(包裹神经纤维的保护层)。


2012年8月至2018年1月,中国人民解放军总医院的一个研究小组对6名男性AMN患者的临床、生化、神经影像学和遗传特征进行了描述(症状出现的中位年龄为29.8岁,年龄范围为21 - 38岁)。


所有患者都接受了大脑和脊髓的磁共振成像(MRI)扫描。其中5例接受了神经传导和遗传研究。


三名男性怀疑有AMN阳性家族史。一位同意接受基因检测的家庭成员后来被证实也患有这种疾病。


结果显示,六名患者中有五名出现了腿部僵硬或无力,而另一名男性则出现了背部疼痛。


另外,5名患者有性功能障碍,但睾酮水平正常。所有患者均有痉挛、麻痹(部分瘫痪或无力),肌腱反射增强,与Addison病一致。其中5人有尿路障碍,1人有人格改变、记忆障碍和构音障碍(口齿不清或说话缓慢)。


其中5例在嘴唇、乳头周围和牙龈处有色素沉着,这与血浆促肾上腺皮质激素(ACTH)水平显著升高有关。使用氢化可的松治疗后,其中两名患者的ACTH水平恢复正常,皮肤色素沉着和疲劳症状进一步减轻。


4例神经传导异常,6例MRI均显示脊髓萎缩(萎缩)。一名患者在最后一次就诊前没有表现出情绪或记忆障碍。这些干扰与胼胝体(连接大脑两侧的神经纤维带)的进行性病变同时发生。



所有接受生化测试的5名患者的血浆中超长链脂肪酸(VLCFA)水平均高于正常范围,他们的木质ceric/behenic和cerotic/behenic比值也高于正常范围,这与AMN诊断一致。


在ABCD1基因中发现了5个突变,其中4个(先前报道过的)是错义突变——DNA构建块的变化,称为核苷酸,导致一种不同的氨基酸——也与脑白质营养不良有关。剩下的病人有一个之前没有报道过的移码突变——一种改变基因序列读取方式的变异——产生了一个更短的蛋白质。


研究人员写道:“总之,这项研究旨在阐明一些中国AMN患者的临床、神经影像学、生化和遗传方面的基本特征。”


他们建议,“对于出现Addison病和痉挛性痉挛的患者,应检测血浆VLCFA和ABCD1基因分析……由于持续的遗传咨询需求,以及针对性和特异性治疗方案的应用,快速诊断AMN也至关重要。”


鲜花

握手

雷人

路过

鸡蛋

引用 00sumbet.com 2019-10-22 14:25
突变那也是正常的,现在的社会没有什么是不变的

得宝宝试管婴儿论坛--专业不孕不育,试管婴儿,

专业辅助生殖信息分享平台

得宝宝微信公众号:RFG-IVF1

鄂ICP备16004147号-4

Powered by Discuz! X3.4 Comsenz Inc.

版务管理联系QQ:22323622 点击这里给我发消息

使用手机浏览器扫描二维码

可以用手机访问论坛

返回顶部