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染色体异常怎么办?只能做三代试管吗

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发表于 2018-7-10 10:15:55 | 显示全部楼层 |阅读模式
正常人的染色体女性是46XX,男性是46XY。46条染色体,有一半来自父亲,有一半来自母亲。母亲只能提供带有X的23条染色体,父亲可以提供带有X的23条染色体,或带有XY的23条染色体。如果父亲提供前者,生的孩子就是女孩,如果提供后者,生的孩子就是男孩,所以生男孩还是女孩是由父亲决定,而不是母亲决定

父亲和母亲染色体合在一起,也就是卵子和精子受精后就形成胎儿染色体。正常胎儿的染色体应该是46条。

但父母在提供染色体原料的过程中如果出错,父母染色体组装的过程中也可能出现错误,这样就会出现胎儿染色体的异常。比如我的一个亲戚的孩子染色体少了一条,变成了45X,孩子出生后也没什么影响,也跟其他孩子一样。但是到了青春期,别的女孩子都来月经了,她不来,一查才发现染色体异常,引起卵巢没发育。她就没有生育功能,不能有自己的后代。少一条X染色体对生命没有影响,只是影响到小孩长大后的功能

但有的影响就比较大,比如染色体多了一条,比如16号染色体,3号染色体,22号染色体,这些胎儿在早孕是就长不大了,就会自然胎停过流产。但21号 18号染色体多了一条,小孩子也能在宫内长大,但生出来是和傻子,对家庭和社会负担比较大,所以怀孕后就会做唐氏筛查,尽量能找出这些小孩,最好不要生出来。这就是我们孕期产前筛查和产前诊断的内容。

但精子和卵子生成和组装的过程中可能还会出现很多种类的错误,比如每条染色体上有很多基因,在染色体形成精子的过程中局部组装出现异常,叫基因有突变。但很多很多错误或突变只影响的局部功能,而不危及生命。比如有个基因突变BRCA突变容易以后生卵巢癌等等。即使生下来,也能存活,只是局部功能受影响。又比如先天性苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能低下。可以在新生儿出生三天内筛查。但有的很少见的错搭只有孩子长大过程中发现异常才会去诊断。

咨询电话13072763919


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