哪些人需要做产前诊断?

作者:得宝宝  2021-07-25  阅读:  来源:得宝宝

产前诊断不同于产前检查,产前检查是每个孕妇都必须做的,产前诊断则是在有些致畸高危因素的情况下才做。那么,究竟是什么人才需要做产前诊断?一般认为,如孕妇有下列情况之一者应进行产前诊断:

(⑴35岁以上的孕妇:35岁以上的妇女生育染色体异常新生儿的可能性随年龄增长而升高,最常见的是先天愚型儿。这是因为妇女年龄在35岁以上,卵子容易老化或染色体发生畸变,所以胎儿患先天性畸形或先天愚型的可能性比35岁以下的妇女高好几倍,甚至几十倍。另外,男性年龄超过55岁,由于精子的老化或染色体畸变、胎儿也可能发生先天畸形或先天愚型。因此,上述情况应做产前诊断。

⑵ 已生过染色体异常儿,包括先天愚型儿的孕妇:先天性痴呆一般是染色体异常所致,如果第一个孩子染色体异常,生第2个孩子有10%的可能性仍是染色体异常。如许可再生第二胎时,一定要做严前诊断确诊为健康胎儿才继续妊娠,否则会给家庭带来痛苦,给社会增加负担。如果近亲中有先天愚型或其他染色体异常者也应特别小心。因为一个家族中已有过一个先天愚型患儿,重现的危险性比正常人群高10倍。

⑶夫妻任何一方为染色体畸变携带者。夫妇双方有染色体异常者,多数所生孩子健康,但少数可能发生畸形,故怀孕后应及时检查确定为正常胎儿才可以继续妊娠。

⑷已生过一胎畸形儿的孕妇:已生过畸形儿的孕妇再次妊娠胎儿畸形的可能性较高。如曾妊娠过无脑儿的孕妇,下一胎重复的危险率为5%~10%。

⑸有习惯性流产史、早产、死胎、死产的孕妇:发生习惯性流产、早产、死胎、死产的孕妇,其胎儿均可能有染色体异常,所以要作夫妇的染色体检查。这是由于夫妻一方或双方细胞核染色体异常,遗传给胎儿,而染色体畸变的胎儿有90%会发生流产、早产、死胎。如有不明原因的死胎、死产、新生儿死亡史,经过咨询门诊,医生认为有必要进行产前诊断的孕妇应该进行产前诊断。

⑹家族中有先天性遗传疾病史的孕妇:有先天性遗传疾病家族史的孕妇生下的孩子很可能同样患病。应该注意的是,家族中有性连锁遗传病人但本人没发病的孕妇也应该进行产前诊断。性连锁遗传病是指有些疾病只有某一性别患病,另一性别本人无病但可携带基因使下一代得病。有的是母亲传给儿子,而女儿正常;有的是父亲传给女儿,儿子却正常。因此可以通过测定胎儿性别,决定留男还是留女。如血友病为男性患病。携带基因的女性与正常人结婚后所生男孩中一半有病,一半正常;所生女孩都没有病,但有一个为携带者。因此,产前诊断后只留女婴,男孩应作人工流产。患血友病男性与正常女性婚配也应作产前诊断,但相反的是只留男孩,因男孩无病,而女孩全是携带有病基因的杂合子,应终止妊娠。常见的性连锁遗传病除血友病外,还有假性肥大型肌营养不良、粘多糖Ⅱ型、大脑运动失调、先天性鱼鳞症、家族性黄疸性幼儿肠阻塞、连锁型智能低下等。

⑺近亲婚配的夫妇:由于近亲夫妇双方容易带有相同的不良基因,而使很多隐性的遗传病再显出来,而使遗传病发病率升高,如许多代谢病:苯丙酮尿症、白化病、粘多糖累积症、半乳糖血症等等,严重影响后代的生长、发育及智力。但近亲婚配夫妇,亦并非100%后代均为畸形儿,但需做产前诊断为宜。为提高人口素质,我国法律规定不允许近亲婚配。

⑻已生过代谢性疾病患儿的孕妇:很多代谢性病是由于基因突变,使某种酶或结构蛋白缺失,引起代谢抑制或某中间产物积聚致病。生过患代谢性疾病(如苯丙酮尿症 、白化病等)患儿的孕妇,如再次怀孕,生同样病儿的几率约为25%。

⑼孕妇本人患某种病患,如糖尿病、癫痫、甲亢、肾炎、自身免疫性疾病、精神分裂症等;

⑽妊娠前3个月内有接触致畸因素者,包括:

①妊娠前3个月内有病毒感染史的孕妇:如孕妇在妊娠早期受风疹、流感、带状疱疹、巨细胞病毒等病毒感染,可能使胎儿发生先天性心脏病、耳聋、白内障、肝脾肿大、唇裂等。因此,有这种情况的孕妇,也应做产前诊断。

②妊娠前3个月用过致畸药物的产妇:妊娠早期,如果孕妇长时间、大剂量服用可的松、已烯雌酚等激素类药或其他药物,如苯海拉明、扑尔敏等,大约有20%的胎儿可发生畸形,做产前诊断是优生的一个必要措施。

③接触猫狗、有弓形虫感染者;

④妊娠早期接触过放射性或化学诱变剂等有害物质的孕妇;

⑤嗜酒吸姻;

⑥在缺碘地区或患甲状腺疾病;

 

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