第三代试管婴儿PGD技术是预防21三体综合征的重要利器

作者:得宝宝  2020-01-17  阅读:  来源:得宝宝

大家都知道21三体综合征指的就是唐氏综合征,它是由染色体数目差异导致的疾病,目前医学上还无法治疗这种疾病,只能防御,而试管婴儿PGD技术是最好最有效的预防工具。医生在进行胚胎培养时,会选对胚胎的染色体及遗传物基因进行筛选,在移植胚胎的时候选择健康的胚胎移植到女性体内。
 

21三体综合征的危害表现

患有21三体综合征的主要危害表现为婴儿智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形,并且这些症状将一直伴随终身。

目前很多患有21三体综合征的孩子在后天父母的帮助下学会了生活自理,但是因为对情感调控能力差,波动较大,有时相当固执和调皮。并且无法接受更深的学习,所以只能进行较简单的社会工作。总的来说患有21三体综合征的人很难适应现代的社会我们应该给予他们更多的帮助。

21三体综合征患者的主要表现在以下几点:
 

21三体综合征表现形式

1、经常的会无故傻笑:

患者会无缘无故的傻笑,做任何事情都没有急迫感,喜欢经常的去模仿一些简单的动作,并且反复重复着去做一个动作,遇到一些事情孩子就会情绪不稳定,反应激烈容易激动做事,会有破坏攻击的行为。
 

2、生理具有器官缺陷:

患儿身体矮小,残缺畸形,营养比较差,还有呼吸障碍,容易得呼吸道感染疾病。到中年以后患阿兹海默病的几率比较高,很容易出现记忆丧失、智能持续的低下、还会有人格变化等症状。
 

3、部分患儿免疫力差:

有的患有先天性心脏病、胃肠道畸形的表现,甲状腺功能低下,因为患儿免疫功能低下,所以很容易患有各种感染,少数的会有白血病。通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
 



得宝宝小贴士:

对于一个有21三体综合征患儿的家庭来讲,首先作出正确诊断并确定其遭传类型是进行有效遗传咨询的前提。

临床上绝大多数患者为单纯21三体综合征,核型为47,XX(XY),+21。患者父母的年龄通常较大,染色体异常源于新生突变,即21号染色体在减数分裂过程中发生了同源染色体或姐妹染色单体的不分离,90%以上发生在卵细胞的形成过程中,其中又有80%发生在减数分裂Ⅰ期;余下的发生在精子的形成过程中,主要发生在减数分裂Ⅱ期。患儿父母再次生育21三体综合征的风险比无21三体综合征患儿生育史的夫妇高2~8倍。

这种情况下,无需对患者的父母进行核型分析,但在其再次妊娠时应利用染色体核型分析技术进行产前诊断来检测胎儿是否患有21三体综合征。另外,由于染色体数目异常发生率与母亲妊娠年龄存在相关性,对于35岁以上的高龄孕妇也应对胎儿进行唐氏筛查以降低生育21三体综合征患儿的风险。

夫妻如何患有遗传疾病或者是家族隐性基因疾病时可以通过PGD试管婴儿技术生育宝宝,通过PGD的移植前基因诊断,筛选出健康的胚胎,避免将体内的遗传疾病传递给下一代,从而生孕出健康的婴儿,该技术能够彻底的避免婴儿患上21三体综合症。

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