血友病可以通过第三代试管婴儿避免遗传吗?成功率有多高?

作者:得宝宝  2020-11-25  阅读:  来源:得宝宝

像科比一样在篮球场酣畅淋漓的奔跑;像欧巴宋仲基一样在战场豪情壮志;甚至能像普通人一样正常生活也好......这是血友病患者的奢望,他们想奔跑却只能静静站在窗前,他们受一点小伤就会血流不止,他们换颗牙齿都能致命,他们因为凝血功能障碍,稍有不慎便出血不止,真的是伤不起,所以他们被称为“玻璃人”。

血友病简介

血友病为一种先天性血液凝固异常的遗传疾病,按照缺乏的凝血因子种类,分为甲型、乙型和丙型血友病。,甲型血友病是由凝血因子Ⅷ(F8)基因异常引起,约占血友病的80~85%;B型血友病是由凝血因子Ⅸ(F9)基因异常引起,约占15~20%;丙型血友病是由凝血因子Ⅺ(F11)基因异常引起 ,在我国极为少见。患者自发或创伤后出现凝血功能障碍,血液不容易凝固,如果发生深部出血时,就可能会有生命的危险。

血友病与基因检测

99%的血友病都与遗传相关,女性多为携带者,男性多为患病者。

血友病遗传模式

甲型和乙型血友病均为X染色体隐性遗传。以甲型血友病为例:甲型血友病又称第Ⅷ因子缺乏症,是由F8基因突变导致。血友病一般由女性传递,男性发病,我国血友病总患病率为2.73 /10 万。父亲正常,母亲为携带者,则儿子会有50%机率为患者;女儿会有50%机率为携带者,50%机率为正常。

检测须知

对于X连锁隐性遗传病,患者(先证者)的标本尤其重要,我们必须首先明确患者的致病位点突变,进一步验证家族内其他待测者。现在,全面二胎政策放开,不少家庭想要再生育一个健康宝宝,那么,如何才能减少或避免血友病患儿出生呢?客官且看以下须知:

临床诊断和遗传咨询

首先:去专业医院明确患儿的临床诊断,确诊所患疾病类型(如甲型/乙型血友病)并做遗传咨询。

基因诊断

明确疾病诊断后,分子遗传学检测科室或机构会对相应的致病基因进行突变分析,明确血友病患儿的致病突变。只有明确了基因的致病突变,才能进行下一胎产前诊断。

产前诊断

明确致病突变后,若女方已妊娠,可以在妊娠早期或中期采集绒毛(孕12周)或羊水细胞(孕18-22周),进行相应致病基因的检测。提示:女方要在孕前、孕前、孕前进行遗传咨询。

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)

若母方为血友病携带者,其儿子是患儿概率高达50%,产前诊断虽可避免患儿出生,但是,有些夫妇可能会经历多次终止妊娠,造成身心伤害。那怎么办呢?别急...我们现在有更高大上的技术让您拥有健康宝宝。

PGD技术是一种更早期的产前诊断技术(俗称第三代试管婴儿),是指在胚胎植入母体之前对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析,选择健康的胚胎移入宫腔,从而防止血友病患儿的出生。早在2014年,生殖“阻断甲型血友病(HA)”试管婴儿已健康诞生,至今三代试管技术已经帮助千千万万的家庭在源头上实现了优生优育。

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