19号染色体异常的可怕之处，医生说怀孕前一定要看

很多人都知道人体内的基因是由很多的染色体组成的，而不计其数的染色体中的一个一旦出现问题就会导致孩子出现不可预估的后果，而今天我们要和大家分享的就是19号染色体异常的可怕之处，建议所有考虑要孩子的夫妻们和孕妈妈都看看。

一般人的每个细胞有46条染色体，可以分成23对。染色体19有两个拷贝，父系与母系为一对。在19号染色体上有5900万个碱基对(DNA的基本构造单位)，大约占细胞DNA的2%。鉴定每个染色体上的基因是遗传学研究的前沿领域。研究者们用不同的方法测量了每条染色体上的基因数目，染色体中包含的基因和数目也不一样。大约有1500个基因在19号染色体上，它们为蛋白质合成提供遗传指令的编码。这些蛋白质在体内起着许多重要作用。下列染色体异常疾病的发生均与19号染色体的结构和数量的变化有关。

1第19条染色体13带13区有遗传缺陷综合征

染色体19号染色体13带13区遗传物质缺失综合症是由短臂19号染色体短臂所致。这一染色体异常遗传疾病的主要症状为：巨无霸，体形庞大，语言和运动功能(如坐立和行走的功能)出现障碍，并且通常不严重。癫痫症、饮食及消化障碍、眼的异样也是常见病。患有这种疾病的病人19号染色体短臂上只会缺少300,000个DNA基本构造单位(即300千个碱基或300Kb)，更多是3百万DNA基础构建单位(即3兆碱基或3Mb)。

虽然有些医学上的著述把这一遗传物质缺失的部分记入p13.2，但通常它被记录为p13.13。遗传材料的缺失区域是相同的，但缺失的数量是不同的。病人遗传材料丢失区域的大小依个体而异，但是这个区域至少有16个基因。这种遗传材料的缺失将影响每一个细胞内19号染色体的两个副本中的一个。

这类遗传疾病患者的一些症状的出现是由于19号染色体13带13区的多基因缺失所致。研究者们认为：有些基因对生物体的正常发育和发育起着重要作用，而且如果其中一种基因丢失了其中的一种，就会引起这种疾病的一些典型症状。研究者们正在探索：这种遗传疾病中，缺少哪种基因可能导致某些相应的典型症状。

2染色体不正常的遗传疾病

这一发现表明，在某些癌症病人的19号染色体上，确实有基因突变。这种染色体异常属于体细胞突变，也就是说，这种突变在一个人的一生中都可以发生，但仅存在于某些细胞中，它们就恶变成癌细胞。有些血癌(如白血病)患者体内出现了19号染色体的基因，以及一些其它染色体上的基因材料的重组。

在人体中，这些染色体重组易位现象在一类血液癌(ALL)患者中尤其普遍。一些基因在控制细胞的正常生长和分裂过程中起着重要作用，这些染色体易位现象可能妨碍了这些基因正常运作。不正常的细胞分裂异常，可以使肿瘤的进程迅速发展。

优质的基因才能诞生健康聪明的宝宝，所以现在也有很多父母和孕妈妈会在要孩子前和孕期内去检查的基因，确保两个人没有基因缺陷。