试管婴儿助孕过程中PGS和PGD

作者:得宝宝  2021-04-19  阅读:  来源:得宝宝

随着全面开放的二胎政策,晚婚晚育现象越来越多,有生育障碍的孕妇或老年妇女有上升趋势。辅助生殖和产前筛查越来越成熟,越来越重要。基因检测已经成为辅助生殖过程的重要组成部分。

PGD和PGS之间的关系

试管婴儿技术给不孕夫妇带来了希望,越来越多无法自然受孕的夫妇选择试管婴儿,并成功拥有自己的孩子。科学研究发现健康的胚胎是成功怀孕的关键。但试管婴儿获得的胚胎有40-60%存在染色体异常,且随着孕妇年龄的增长,胚胎染色体异常的风险也在增加。染色体异常是妊娠失败和自然流产的主要原因。因此,健康的胚胎是体外受精成功的第一步,因此植入前基因筛查技术越来越受到重视,PGD/PGS应运而生。

PGD和PGS是什么

PGD是一种植入前遗传诊断,主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。精子和卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在植入子宫前利用PGD技术进行基因检测,使试管婴儿可以避免一些遗传病。

PGS正在进行植入前基因筛查。胚胎植入前,用PGS检测早期胚胎的染色体数目和结构异常,主要是检测胚胎的染色体结构和数目是否正常。

试管婴儿

PGS和PGD的区别是什么

PGS和PGD都用于筛查移植前胚胎的健康状况,但最显著的区别是PGS是基因筛查,PGD是基因诊断。

(1) PGS是一种基因筛查,可以筛查胚胎的所有染色体,看是否有缺失的染色体,形态结构是否正常。在受精卵形成胚胎(孵化的第3天)或囊肿(孵化的第5天)后,对PGS进行筛选。有染色体问题的胚胎很难自然发育成熟,5、6个月停止生育、流产的情况比较常见。即使胚胎能够存活到自然生产,未来出生的婴儿也极有可能出现健康问题。因此,PGS是一个非常有价值的技术为孕妇如老年和反复流产。

(2) PGD是基因诊断,主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。精子和卵子在体外结合形成受精卵并发育成胚胎后,在植入子宫前要进行基因检测,以避免试管婴儿出现一些遗传病。目前国内植入前基因诊断可以诊断一些单基因遗传病,如遗传性耳聋、多囊肾等。如果父母患有这种单基因遗传病,很有可能疾病会遗传给下一代。这项试验是以与PGS相同的方式进行的,但实验室试验不是染色体,而是特定的致病突变基因。PGD技术可以用来确定哪些胚胎属于正常,从而避免单基因疾病的遗传,生出健康的婴儿。PGD/PGS在实验室中对胚胎筛查/诊断技术要求很高。目前,中国已经利用PGD/PGS技术成功移植了健康胚胎,使许多患有单基因遗传病或高龄、反复流产的准妈妈能够生下健康的婴儿。

在进行PGS/PGD研究时,我们关注家庭中存在的遗传风险,并不检测所有疾病。在所有人群中仍然存在疾病的风险,例如由新的突变和在以前的测试中没有发现的突变引起的疾病。只有在常规产前检查中发现相应的症状,才能进行相应的检查和诊断。为了确保患者能够拥有健康的后代,临床医生将要求PGS/PGD患者在怀孕期间继续接受常规产前检查和产前基因诊断。

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