什么原因会导致胎儿得唐氏综合征?

​​现在国家越来越重视优生优育，其中很多地方就实行了唐氏筛查免费政策。一方面说明国家的重视，另一方面说明唐氏儿为国家和家庭会带去很多负担。那究竟什么是唐氏综合征呢?

唐氏综合征是一种染色体数目异常的疾病，是因为在生殖细胞发生结合或是分裂的时候出现了异常，这是父母的染色体无关的。主要表现是智力低下、特殊的面容、生殖能力低下、身高发育的障碍等。治疗方面是不可治愈的。

唐氏综合征的发生的具体病因不是很明确，但是与一下几个方面的原因有关系。第一是孕妇的年龄，高龄孕妇怀唐氏儿的风险会增加很多，与卵细胞的老化有关系。所以高龄孕妇(年纪大于35岁)可以直接做无创DNA，因为这个检查相对于唐氏筛查的准确率会高很多。其次是辐射或是药物有关系。所以孕期或是备孕期间应该避免接触射线或是有害药品。

尽量避免高龄生育，且孕期避免接触有害东西。除此之外产检很重要，及时的发现问题，例如唐氏筛查就是很重要的检查，如果有异常需要进一步查无创DNA，甚至是羊水穿刺。所以孕妈妈们不能忽略产检。

唐氏综合征是染色体数目和结构的异常导致胎儿缺陷。这种病表现最为严重的智力障碍。在中国，每过20分钟就有一位唐筛儿出生。

1唐氏综合征的表现：

唐氏宝宝智力低下

语言发育障碍

行为障碍

发育迟缓

运动发育迟缓

特殊外貌，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多

约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病

2导致唐氏综合征的原因：

1.遗传

曾生育过染色体异常或神经管缺损患儿;夫妇之一是染色体平衡移位携带者或倒位者或单基因病患者;有脆X染色体综合征家系的孕妇;

2.孕妇高龄

研究学者曾做统计，高龄妊娠(35岁)导致的结果，孩子罹患唐氏综合征的概率约为1/380，而20岁的产妇发生这种情况的概率仅为1/1400。

之所以把35岁定为一个界限，是因为母亲超过这个年龄后，胎儿出现染色体疾病的风险就会明显升高。

3.其他

若妇女在妊娠期间感染风疹、流感等病毒或服药不慎导致胎儿畸形，均有可能导致儿童罹患唐氏综合征。

4.环境因素

长期在放射性环境下或污染环境中生活、工作的孕妈。

5.孕妈多次流产问题

多次流产，有习惯性流产史、早产或死胎先例的孕妈。

3唐氏综合征筛选检查

可以通过颈部半透明区nt超声扫描和血清免疫学联合筛查来评估胎儿化患唐氏综合征的风险，这些检查是产前保健的常规项目。

nt检查

怀孕第11--14周;

唐氏筛查

妊娠15~20周之间，最佳时间是妊娠16~18周之间。需空腹，开单时需核对孕周，尤其是对于月经不规律的孕妈妈。孕周是否准确对于检测结果的准确性十分重要。

唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高。

高风险孕妇下一步可进行如下检查：

羊水穿刺或绒毛活检，对羊水或绒毛行染色体核型分析是诊断唐氏儿或其他染色体异常的金标准。